Ականջ-Քիմք-Մատնային (ԱՔՄ) Համախտանիշ Auto-Palato-Digital (OPD) Syndrome

ԲԺԻՇԿ ԿԱՐՊԻՍ ՀԱՐՊՈՅԵԱՆ

Համախտանիշ (syndrome)` կը նշանակէ մէկէ աւելի ախտանշաններու համակցութիւն-զուգակցութիւն. այլ խօսքով, մէկէ աւելի ախտանշաններ կը յայտնուին որպէս մէկ ամբողջութիւն կամ հիւանդագին վիճակ: Բժշկութեան մէջ գոյութիւն ունին հազարաւոր համախտանիշեր: Այս համախտանիշերէն մէկն է OPD Syndrome-ը:

OPD Syndrome-ը կրճատումն է Auto-Palatօ-Digital syndrome-ին, որ հայերէնով թարգմանաբար կը նշանակէ` ականջ-քիմք-մատնային համախտանիշ եւ կրճատումով` ԱՔՄ համախտանիշ:

ԱՔՄ համախտանիշը շատ հազուադէպօրէն պատահող համախտանիշ մըն է: Անիկա ծինային, ընդոծին եւ ժառանգական հիւանդութիւն մըն է: Ծինաբաններ ստուգած են, որ այս համախտանիշը հետեւանքն է անբնական ծինի մը կառուցուածքին:

Անիկա կը պատահի տղոց եւ աղջիկներու մօտ: Այս համախտանիշը ունեցող անհատներու ծնողքը, այսինքն` հայր եւ մայր ընդհանրապէս կ՛ըլլան առաջին կարգի կամ երկրորդ կարգի հօրեղբօրորդիներ: Անիկա բացայայտօրէն նկարագրուած է բժշկական գրականութեան մէջ:

ԱՔՄ համախտանիշի հիմնական հիւանդագին ախտանշաններն են` լսողութեան տկարացում` միջին ականջի ոսկրիկներու պնդացումով եւ անշարժութեամբ, քիմքի անբնական երեւոյթ` թերաճութիւն, տձեւութիւն, քիմքի բացուածք-ճեղք (cleft palate) եւ ոտքի ու ձեռքի մատներու զանազան տձեւութիւններ, օրինակ` կարճ կամ երկար մատներ, մեծ բութամատ: Անիկա երբեմն կը յայտնուի իրանա-ոսկրային (skeletal) զանազան տձեւութիւններով, ուղեղային եւ կրծքավանդակային անբնական երեւոյթներով:

ԱՔՄ համախտանիշը ունի երկու դասակարգում`  ԱՔՄ-1 եւ ԱՔՄ-2:

ԱՔՄ-1-ը մեղմ տեսակն է, որ առաւելաբար կը տեսնուի իգական սեռին մօտ, իսկ ԱՔՄ-2-ը աւելի բարդ տեսակն է, չափազանց ցցուն ախտանիշներով, որ կը տեսնուի առաւելաբար մանչերու մօտ: ԱՔՄ-2-ի ցցուն ախտանշաններէն են` մարմնական ընդհանուր ոսկրային այլակազմութիւն եւ արատակազմութիւն (dysplasia), մարմնական ընդհանուր դանդաղ աճ, սրտային եւ ուղեղային վատառողջ երեւոյթներ, պզտիկ ծնօտ, պակասաւոր մատեր, թերաճ կրծքավանդակ եւ կողոսկներ (ribs), շնչառութեան դժուարութիւն, ուղեղաջուրի (cerebrospinal fluid) կուտակում ուղեղին շուրջ, փորի օրկաններու պորտէն դուրս արտանկում, միզափողի (ureter) նեղացում, տղոց միզուկի (urethra) տձեւութիւն` առնանդամին յատակէն բացուածք: Այս ծանր յատկանիշներով ծնած մանուկը ընդհանրապէս երկար չ՛ապրիր, ան կը մահանայ ծնունդէն 1-3 տարի ետք:

ԱՔՄ համախտանիշի երկու խմբաւորումներն ալ հետեւանքն է X երփնամարմնին  (chromosome) վրայ գտնուող անբնական եւ այլափոխուած (mutatated) ծինի մը, որ կը կոչուի FLNA ծին:

Այս համախտանիշին ախտաճանաչումը կը կատարուի` հիմնուելով հիւանդին ունեցած ախտանշաններու, բժշկական քննութիւններու եւ ծինային ուսումնասիրութիւններու վրայ: Խիստ կարեւոր է տեսնել այլափոխուած ծինը X  երփնամարմնին վրայ:

ԱՔՄ համախտանիշի ախտանշանները կարելի է դարմանել վիրաբուժական գործողութիւններով:

Որովհետեւ այս համախտանիշը ժառանգական է, նախամուսնական խորհրդաբժշկութիւնը (counselling) կարեւոր է: Այս մէկը ա՛լ աւելի պարտաւորիչ պէտք է ըլլայ շատ մօտիկ ազգականական ամուսնութիւններու պարագային:

ԱՔՄ համախտանիշը առաջին անգամ նկարագրուած եւ զեկուցուած էր բժշկական համաշխարհային գրականութեան մէջ 1962-ին, բժիշկ Թէյպիի կողմէ: 1980-անական թուականներուն յօդուածագիրս տեսած էր այս հազուադէպ ԱՔՄ համախտանիշի չորս բացայայտ պարագաներ: Մինչ այդ արդէն ԱՔՄ համախտանիշի 30 պարագաներ յիշատակուած էին համաշխարհային բժշկական գրականութեան մէջ, բժշկական զանազան կեդրոններու կողմէ:

Այս չորս պարագաներէն երեքը մէկ ընտանիքի զաւակներ էին` երկու աղջիկ եւ մէկ մանչ: Անոնց հայրը եւ մայրը առաջին կարգի հօրեղբօրորդիներ էին: Անոնք ունէին չորս առողջ քոյրեր եւ մէկ առողջ եղբայր: Իսկ չորրորդ պարագան աղջնակ մըն էր, որուն հայրն ու մայրը դարձեալ առաջին կարգի հօրեղբօրորդիներ էին: Այս ընտանիքը կապ չունէր նախորդ ընտանիքին հետ: Այս չորս հիւանդ պարագաները ներկայացած էին հիմնականօրէն լսողութեան տկարացումով:

Առաջին պարագան 24 տարեկան ճերմակամորթ կարճահասակ աղջիկ մըն էր, որ տկար լսողութիւն ունէր փոքր տարիքէն:

Ան ունէր բնականէն աւելի պզտիկ ականջախեց-արտաքին ականջ (pinna), բարձր եւ կամարաւոր քիմք (high arched palate), միջատամնային բացութիւններ, վատառողջ լինտեր, ոտքի եւ ձեռքի անբնական երեւոյթներ` կարճ եւ լայն բութամատ, միջմատնային բացութիւն (clinodactyly), ձեռքի եւ ոտքի անբնական ոսկորներ, մեղմ ողնայարածռութիւն (scoliosis), միջին ականջի ոսկրիկներու ոսկրապնդութիւն-անշարժութիւն (otosclerosis), որուն պատճառով ան ունէր լսողութեան փոխանցական տկարութիւն (conductive hearing loss):

Երկրորդ պարագան 16 տարեկան ճերմակամորթ նիհար աղջնակ մըն էր, որ կը գանգատէր փոքր տարիքէն ունեցած լսողութեան տկարացումէն: Անոր ախտանշանները նման էին իր մեծ քրոջը ունեցած ախտանշաններուն: Ան ունէր նաեւ քիմքի ճեղք եւ յառաջընթաց կզակ (prognathism) եւ լսողութեան փոխանցական ու զգայնանեարդային (sensorineural) տկարութիւն:

Երրորդ պարագան առաջին երկու պարագաներուն 8 տարեկան եղբայրն էր, որ ճերմակամորթ էր եւ ունէր քոյրերուն ախտանշանները ու անբնական երեւոյթները: Ան ունէր նաեւ մատնակապչութիւն (syndactyly), անբնական ողներ, դէմքի խոռոչներու ենթաճ  (hypoplasia) եւ լսողութեան փոխանցական  տկարութիւն:

Չորրորդ պարագան 9 տարեկան կարճահասակ աղջնակ մըն էր, որուն լսողութիւնը տկար էր շատ փոքր տարիքէն: Անոր ախտանշանները կը նմանէին նախորդ երեք պարագաներու ախտանշաններուն: Ան ունէր նաեւ ցցուն արտաքին ականջ (lop ear), յառաջընթաց ծնօտ, պակասաւոր ակռաներ, մատներու եւ ոտքերու անբնական ոսկորներ:

Առաջին հիւանդը ենթարկուեցաւ ականջի վիրաբուժական գործողութեան մը, որով միջին ականջի անշարժ ոսկրիկներէն մէկը փոխարինուեցաւ արհեստական ոսկրիկով մը: Այս միջոցառումով ան ունեցաւ բնական լսողութիւն:

Ինչպէս յիշուեցաւ նախապէս, այս համախտանիշը ժառանգական է, հետեւաբար մօտիկ ազգականական ամուսնութիւնները քաջալերելի չեն` հեռու մնալու համար հազուադէպ համախտանիշերէ եւ ժառանգական հիւանդութիւններէ:

Մոնրէալ